侏儒症是一种儿童生长发育障碍性疾病,特征是身高明显低于同龄人,由于生长激素分泌不足或受体功能缺陷引起。
侏儒症由多种原因导致,如遗传因素、原发性垂体前叶功能减退等。这些因素影响了生长激素的正常分泌,阻碍了骨骼和其他组织的生长发育。患者可能表现为身材矮小、头围接近正常、下颌短小、牙齿稀疏不整齐、上腭弓高而窄、耳大位低、颈项细长、皮肤细腻、毛发较纤细、智力大多正常、四肢相对粗短、关节坚韧、肌张力增高、韧带松弛、腹腔相对较大、心搏出量较小、血压偏低、胸廓较小、肺活量少、呼吸功能差、耐力较差、易疲劳、性格内向、胆小怕事、情绪不稳定、注意力不集中、记忆力减退、睡眠障碍、消化能力弱、食欲欠佳、体重偏轻、血脂偏高、血糖偏低、甲状腺功能低下、肾上腺皮质激素水平降低。
可以进行生长激素激发试验、血清钙磷测定、骨龄评估、头部MRI扫描等以确定诊断。针对侏儒症的治疗通常包括营养支持疗法、生长激素替代疗法以及必要时的手术矫正。营养支持旨在确保患儿获得足够的营养素,生长激素替代则需在专业医生指导下使用。
侏儒症患者应关注营养均衡,定期监测身高增长情况,同时心理支持与教育干预也至关重要。
侏儒症由多种原因导致,如遗传因素、原发性垂体前叶功能减退等。这些因素影响了生长激素的正常分泌,阻碍了骨骼和其他组织的生长发育。患者可能表现为身材矮小、头围接近正常、下颌短小、牙齿稀疏不整齐、上腭弓高而窄、耳大位低、颈项细长、皮肤细腻、毛发较纤细、智力大多正常、四肢相对粗短、关节坚韧、肌张力增高、韧带松弛、腹腔相对较大、心搏出量较小、血压偏低、胸廓较小、肺活量少、呼吸功能差、耐力较差、易疲劳、性格内向、胆小怕事、情绪不稳定、注意力不集中、记忆力减退、睡眠障碍、消化能力弱、食欲欠佳、体重偏轻、血脂偏高、血糖偏低、甲状腺功能低下、肾上腺皮质激素水平降低。
可以进行生长激素激发试验、血清钙磷测定、骨龄评估、头部MRI扫描等以确定诊断。针对侏儒症的治疗通常包括营养支持疗法、生长激素替代疗法以及必要时的手术矫正。营养支持旨在确保患儿获得足够的营养素,生长激素替代则需在专业医生指导下使用。
侏儒症患者应关注营养均衡,定期监测身高增长情况,同时心理支持与教育干预也至关重要。