异染性脑白质退化症是一种遗传性代谢疾病，由于溶酶体中特定酶的缺乏导致神经细胞内脂质沉积而引起中枢神经系统功能障碍。
异染性脑白质退化症是由于溶酶体中脂肪酸β氧化酶的缺乏，导致神经细胞内的神经磷脂不能正常分解和利用，进而积累并形成脂滴样物质，在中枢神经系统中异常沉积，引发炎症反应和神经元损伤。异染性脑白质退化症的症状包括运动协调障碍、肌张力减低、共济失调、痉挛性瘫痪、智力衰退等。随着病情进展，患者可能出现吞咽困难、言语不清、行为异常等症状。
该疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查、基因检测以及头颅MRI成像等。其中，MRI可显示大脑皮层下广泛脱髓鞘病变，具有特征性的“虎眼”表现。目前，异染性脑白质退化症没有特效治疗方法。对于某些症状，如疼痛，可以考虑使用非甾体抗炎药进行缓解；若存在营养不良，可给予高蛋白饮食以支持机体功能。建议患者遵循医嘱接受适当的康复训练，如物理疗法和职业疗法，以改善生活质量。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能发生的并发症。
异染性脑白质退化症是由于溶酶体中脂肪酸β氧化酶的缺乏，导致神经细胞内的神经磷脂不能正常分解和利用，进而积累并形成脂滴样物质，在中枢神经系统中异常沉积，引发炎症反应和神经元损伤。异染性脑白质退化症的症状包括运动协调障碍、肌张力减低、共济失调、痉挛性瘫痪、智力衰退等。随着病情进展，患者可能出现吞咽困难、言语不清、行为异常等症状。
该疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查、基因检测以及头颅MRI成像等。其中，MRI可显示大脑皮层下广泛脱髓鞘病变，具有特征性的“虎眼”表现。目前，异染性脑白质退化症没有特效治疗方法。对于某些症状，如疼痛，可以考虑使用非甾体抗炎药进行缓解；若存在营养不良，可给予高蛋白饮食以支持机体功能。建议患者遵循医嘱接受适当的康复训练，如物理疗法和职业疗法，以改善生活质量。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能发生的并发症。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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