小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的疾病，通常伴有智力低下、生长发育迟缓和独特面容。
小儿唐氏综合征是由额外的21号染色体部分或全部所致的遗传性疾病，此为常染色体畸变。多了一条21号染色体可能导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力落后主要表现为学习能力差、适应困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等；生长发育迟缓则表现为身高体重低于同龄人水平。
诊断该疾病的主要手段有血清学筛查、羊水穿刺以及绒毛取样。通过上述检测可明确是否存在特定的染色体异常。目前没有针对小儿唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持可能需要调整饮食结构以满足患者特殊的营养需求。
患儿家属应关注其日常活动能力和社交互动，配合康复训练以改善生活质量。
小儿唐氏综合征是由额外的21号染色体部分或全部所致的遗传性疾病，此为常染色体畸变。多了一条21号染色体可能导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力落后主要表现为学习能力差、适应困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等；生长发育迟缓则表现为身高体重低于同龄人水平。
诊断该疾病的主要手段有血清学筛查、羊水穿刺以及绒毛取样。通过上述检测可明确是否存在特定的染色体异常。目前没有针对小儿唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持可能需要调整饮食结构以满足患者特殊的营养需求。
患儿家属应关注其日常活动能力和社交互动，配合康复训练以改善生活质量。
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