无神经节细胞症是一种罕见的肠道神经系统发育异常疾病，主要特征是小肠和结肠内缺乏神经节细胞。
无神经节细胞症由于胚胎期肠道神经管闭合不全导致神经节细胞未能迁移到相应位置而形成。这些未成熟的神经节细胞通常会逐渐成熟并分化为功能正常的神经细胞，但在某些情况下可能会停止分化或消失，导致肠道失去正常的功能调节。无神经节细胞症的主要表现为腹泻、腹痛、便秘等消化系统紊乱的症状，还可能伴随营养不良、贫血等问题。
诊断无神经节细胞症通常需要进行小肠黏膜活检、X线钡餐造影、电子计算机断层扫描（CT）扫描以及磁共振成像（MRI）等检查手段以评估小肠结构和功能。无神经节细胞症的治疗主要包括饮食调整和药物治疗。患者可遵医嘱使用双歧杆菌三联活菌胶囊改善肠道微生态环境，保护肠黏膜屏障；严重时需行手术治疗如回肠末端吻合术来修复受损的小肠。
患者应保持良好的生活习惯，避免食用刺激性食物，同时注意补充维生素B群和电解质，以减少症状发作。
无神经节细胞症由于胚胎期肠道神经管闭合不全导致神经节细胞未能迁移到相应位置而形成。这些未成熟的神经节细胞通常会逐渐成熟并分化为功能正常的神经细胞，但在某些情况下可能会停止分化或消失，导致肠道失去正常的功能调节。无神经节细胞症的主要表现为腹泻、腹痛、便秘等消化系统紊乱的症状，还可能伴随营养不良、贫血等问题。
诊断无神经节细胞症通常需要进行小肠黏膜活检、X线钡餐造影、电子计算机断层扫描（CT）扫描以及磁共振成像（MRI）等检查手段以评估小肠结构和功能。无神经节细胞症的治疗主要包括饮食调整和药物治疗。患者可遵医嘱使用双歧杆菌三联活菌胶囊改善肠道微生态环境，保护肠黏膜屏障；严重时需行手术治疗如回肠末端吻合术来修复受损的小肠。
患者应保持良好的生活习惯，避免食用刺激性食物，同时注意补充维生素B群和电解质，以减少症状发作。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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