小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的疾病，通常伴有智力低下、生长发育迟缓和独特面容。
小儿唐氏综合征是由额外的21号染色体部分或全部所致的遗传性疾病，此为常染色体畸变。多了一条21号染色体可能导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力落后主要表现为学习能力差、适应困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等；生长发育迟缓则表现为身高体重低于同龄人水平。
诊断该疾病的主要手段有血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺。通过上述检查可确认是否存在额外的21号染色体。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如物理疗法、语言训练和行为疗法可能有助于改善儿童的生活质量。
面对唐氏综合征患儿，家庭应给予充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，以最大限度地促进其生理和认知发展。
小儿唐氏综合征是由额外的21号染色体部分或全部所致的遗传性疾病，此为常染色体畸变。多了一条21号染色体可能导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力落后主要表现为学习能力差、适应困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等；生长发育迟缓则表现为身高体重低于同龄人水平。
诊断该疾病的主要手段有血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺。通过上述检查可确认是否存在额外的21号染色体。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如物理疗法、语言训练和行为疗法可能有助于改善儿童的生活质量。
面对唐氏综合征患儿，家庭应给予充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，以最大限度地促进其生理和认知发展。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
多巴丝肼片
复方倍他米松注射液
甲磺酸伊马替尼胶囊
