血色素沉着症

血色素沉着症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍，铁超载引起器官损伤。
血色素沉着症是由于遗传性血红素加氧酶-1(HYPOX)基因突变，影响了铁代谢过程中的关键酶，导致铁无法正常排出体外，在体内积累并沉积于肝脏、心脏等器官组织中。铁超载会引发氧化应激反应，损害细胞结构和功能。患者可能经历皮肤出现棕黑色斑点、肝脾肿大、内分泌紊乱、男性不育等问题。此外，还可能出现关节炎、糖尿病、心力衰竭等症状。
常规实验室检查包括血液学检查，如血清铁蛋白水平升高；生化检查可发现转氨酶异常；基因检测可确认HYPOX基因变异。影像学检查，如MRI或CT扫描，可用于评估内脏铁负荷情况。治疗通常采用去铁胺联合应用羟基脲以减少铁积聚。对于特定并发症，如糖尿病管理，需要药物治疗，如胰岛素疗法。
患者应避免摄入高铁食物，如红肉，以减少铁负荷，并定期监测铁指标，确保及时发现并处理潜在的健康问题。