性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的以肌肉结构和功能障碍为特征的遗传性疾病，主要影响男性，表现为不同程度的肌无力、肌肉萎缩和运动功能受限。
性肌营养不良症是由于染色体Xq28上的DMD基因突变所致，该基因编码抗肌萎缩蛋白，当其缺失或功能异常时会导致肌肉细胞损伤和逐渐丧失。患者可能经历从儿童时期开始的下肢近端肌无力、萎缩，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
诊断性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌肉磁共振成像以及基因检测。此外，电生理测试如神经传导速度测定也可辅助评估神经肌肉功能。目前尚无治愈性肌营养不良症的方法，但低频脉冲磁场疗法可以改善症状并延缓病情发展。定期的心脏监测和管理也是必不可少的组成部分。
性肌营养不良症患者应避免度的体力活动，保持良好的营养状态，并根据医嘱考虑适当的物理治疗和康复训练。
性肌营养不良症是由于染色体Xq28上的DMD基因突变所致，该基因编码抗肌萎缩蛋白，当其缺失或功能异常时会导致肌肉细胞损伤和逐渐丧失。患者可能经历从儿童时期开始的下肢近端肌无力、萎缩，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
诊断性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌肉磁共振成像以及基因检测。此外，电生理测试如神经传导速度测定也可辅助评估神经肌肉功能。目前尚无治愈性肌营养不良症的方法，但低频脉冲磁场疗法可以改善症状并延缓病情发展。定期的心脏监测和管理也是必不可少的组成部分。
性肌营养不良症患者应避免度的体力活动，保持良好的营养状态，并根据医嘱考虑适当的物理治疗和康复训练。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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