新生儿Wilson病是由于ATP7B基因突变引起铜代谢紊乱，导致铜在体内积聚而引起的疾病。
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常，使铜无法正常运输出肝细胞，造成铜在体内积累。当新生儿存在ATP7B基因突变时，会引起铜蓝蛋白合成不足，导致铜在体内的分布异常，进而引发相应的临床症状。
如果新生儿出现呕吐、嗜睡、角弓反张等神经系统症状，应考虑是否存在电解质紊乱。因为电解质失衡可能导致神经肌肉兴奋性增高，从而引起上述症状。
面对新生儿威尔逊病，家长需密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院进行铜含量检测以及相关生化指标检查，以确保治疗效果和及时发现潜在并发症。
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常，使铜无法正常运输出肝细胞，造成铜在体内积累。当新生儿存在ATP7B基因突变时，会引起铜蓝蛋白合成不足，导致铜在体内的分布异常，进而引发相应的临床症状。
如果新生儿出现呕吐、嗜睡、角弓反张等神经系统症状，应考虑是否存在电解质紊乱。因为电解质失衡可能导致神经肌肉兴奋性增高，从而引起上述症状。
面对新生儿威尔逊病，家长需密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院进行铜含量检测以及相关生化指标检查，以确保治疗效果和及时发现潜在并发症。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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