新生儿唐氏综合症通常伴随独特的面部特征、心脏缺陷和其他身体畸形，并且预后较差。
唐氏综合征是由额外的染色体部分或整个21号染色体引起的，这些额外的染色体通常来自于父母的一方在减数分裂时染色体未分离。这导致了特定基因表达的异常，进而影响到胎儿的生长发育，引发一系列临床表现。
如果母亲年龄大于35岁，则患唐氏综合征的风险会增加；此外，若母体在怀孕期间暴露于放射性物质或化学毒物中，也可能增加患病风险。
由于唐氏综合征可能伴随着多种健康问题，建议家长密切关注孩子的成长发育，定期进行遗传咨询和医学评估，以确保获得及时有效的干预和支持。
唐氏综合征是由额外的染色体部分或整个21号染色体引起的，这些额外的染色体通常来自于父母的一方在减数分裂时染色体未分离。这导致了特定基因表达的异常，进而影响到胎儿的生长发育，引发一系列临床表现。
如果母亲年龄大于35岁，则患唐氏综合征的风险会增加；此外，若母体在怀孕期间暴露于放射性物质或化学毒物中，也可能增加患病风险。
由于唐氏综合征可能伴随着多种健康问题，建议家长密切关注孩子的成长发育，定期进行遗传咨询和医学评估，以确保获得及时有效的干预和支持。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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