血友病是一种遗传性出血性疾病，主要影响X染色体上的凝血因子基因表达，导致凝血功能障碍，通常在男性中表现更为严重。
血友病主要是由于血液中某些凝血因子缺乏或活性降低所致。这些凝血因子主要由肝脏制造，包括Ⅷ因子和Ⅸ因子等，它们在止血过程中起到关键作用。当这些因子缺乏时，会导致凝血时间延长，轻微创伤后容易出现长时间的出血。血友病患者可能会出现自发性出血，尤其是在受伤或手术后。常见出血部位包括关节、肌肉和软组织，可能导致肿胀、疼痛和长期残疾。此外，也可能出现皮肤黏膜出血、颅内出血等症状。
确诊血友病通常需要进行实验室检测，如凝血功能测试、血小板计数以及特定凝血因子活性测定。基因检测也可用于诊断携带者状态或确定具体基因突变类型。血友病的治疗主要包括替代疗法，即通过输注凝血因子制剂来补充缺乏的因子。常用的有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等；对于反复出血引起的关节损伤，可考虑物理治疗或矫形外科手术。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期检查并咨询专业医生的意见。
血友病主要是由于血液中某些凝血因子缺乏或活性降低所致。这些凝血因子主要由肝脏制造，包括Ⅷ因子和Ⅸ因子等，它们在止血过程中起到关键作用。当这些因子缺乏时，会导致凝血时间延长，轻微创伤后容易出现长时间的出血。血友病患者可能会出现自发性出血，尤其是在受伤或手术后。常见出血部位包括关节、肌肉和软组织，可能导致肿胀、疼痛和长期残疾。此外，也可能出现皮肤黏膜出血、颅内出血等症状。
确诊血友病通常需要进行实验室检测，如凝血功能测试、血小板计数以及特定凝血因子活性测定。基因检测也可用于诊断携带者状态或确定具体基因突变类型。血友病的治疗主要包括替代疗法，即通过输注凝血因子制剂来补充缺乏的因子。常用的有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等；对于反复出血引起的关节损伤，可考虑物理治疗或矫形外科手术。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期检查并咨询专业医生的意见。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
人凝血因子Ⅷ
咖啡酸片
吲哚美辛巴布膏
