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血友病产前诊断

高建军 生殖健康科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,是由于体内凝血因子VIII基因或凝血因子IX基因缺陷导致凝血功能障碍,使患者出现皮肤、黏膜出血,关节肿痛,肌肉出血,鼻出血,牙龈出血等症状。血友病的产前诊断主要包括凝血因子活性测定、基因检测、B超检查、孕妇产前筛查等。

1、凝血因子活性测定

凝血因子活性测定是诊断血友病的主要检查方法,可以通过凝血因子活性测定来明确患者是否患有血友病。凝血因子活性测定一般是指在患者的血浆中加入适量的钙离子和组织因子,如果患者的凝血因子活性低于正常值,则可以诊断为血友病。

2、基因检测

基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术,可以通过基因检测明确患者是否存在血友病的致病基因,有助于明确诊断。

3、B超检查

B超检查可以观察到患者是否存在关节肿胀、积液、肌肉萎缩等症状,还可以明确患者是否存在关节畸形的情况。如果患者存在上述情况,则可以辅助诊断为血友病。

4、孕妇产前筛查

孕妇产前筛查是指通过抽血化验孕妇的凝血功能,如果孕妇的凝血功能存在异常,则可能会导致胎儿在出生后出现出血的情况。因此,孕妇可以通过产前筛查的方式进行检查,明确是否存在血友病。

5、其他

如果患者存在上述情况,建议及时就医,可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。

如果患者确诊为血友病,建议及时就医,在医生指导下使用氨甲环酸、氨甲苯酸等药物进行止血治疗。必要时,患者也可以通过输血的方式进行治疗。日常生活中,患者应注意避免外伤,以免引起出血不止的情况。

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2014-08-24 浏览100
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