遗传性帕金森病是由基因突变引起的神经退行性疾病，通常表现为运动障碍和震颤。
遗传性帕金森病是由于特定基因突变导致多巴胺能神经元丢失和功能障碍。这些基因涉及黑质多巴胺通路的调控，如α-突触核蛋白、Parkin、DJ-1等，它们的功能缺失会导致细胞内蛋白质异常聚集和神经元死亡。该疾病的典型症状包括静止性震颤、肌肉僵硬、运动迟缓以及姿势不稳。此外还可能出现嗅觉减退、便秘、睡眠障碍等非运动症状。
诊断遗传性帕金森病通常需要进行正电子发射断层扫描（PET）以评估大脑多巴胺转运体分布；血液检测可能包括铜蓝蛋白水平测定以排除Wilson病。药物治疗是主要手段，常用药物有左旋多巴、金刚烷胺等。深部脑刺激手术也可用于改善症状，在经验丰富的医师指导下进行。
患者应保持良好的生活习惯，定期锻炼并避免吸烟，有助于延缓病情进展。饮食上可适当增加富含抗氧化剂的食物摄入量，如绿茶、黑巧克力等。
遗传性帕金森病是由于特定基因突变导致多巴胺能神经元丢失和功能障碍。这些基因涉及黑质多巴胺通路的调控，如α-突触核蛋白、Parkin、DJ-1等，它们的功能缺失会导致细胞内蛋白质异常聚集和神经元死亡。该疾病的典型症状包括静止性震颤、肌肉僵硬、运动迟缓以及姿势不稳。此外还可能出现嗅觉减退、便秘、睡眠障碍等非运动症状。
诊断遗传性帕金森病通常需要进行正电子发射断层扫描（PET）以评估大脑多巴胺转运体分布；血液检测可能包括铜蓝蛋白水平测定以排除Wilson病。药物治疗是主要手段，常用药物有左旋多巴、金刚烷胺等。深部脑刺激手术也可用于改善症状，在经验丰富的医师指导下进行。
患者应保持良好的生活习惯，定期锻炼并避免吸烟，有助于延缓病情进展。饮食上可适当增加富含抗氧化剂的食物摄入量，如绿茶、黑巧克力等。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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