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遗传性多发性骨软骨瘤

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性多发性骨软骨瘤

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医生回答

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病,由基因突变引起,导致患者出现多个软骨瘤。
遗传性多发性骨软骨瘤是由于染色体5q34上的EXT1或EXT2基因突变所致。这些基因编码参与细胞增殖与分化的蛋白激酶,在骨骼发育过程中调节软骨细胞的数量。突变使该通路持续激活,导致异常软骨组织形成。患者可能经历生长板过早闭合引起的身高缩短、关节积液、疼痛、肢体长度不一致等症状。此外还可能出现骨折风险增加的情况。
针对此疾病的常规检查包括X线检查、MRI成像以及血液中的钙磷水平检测。必要时,医生可能会建议进行活检以确定软骨瘤性质。治疗选择取决于患者的症状和并发症。对于无症状者,通常无需特殊处理;若伴有功能障碍,则可考虑物理疗法或手术矫正。对于存在骨折风险者,可以使用保护器具或进行适当的运动管理。
患者应定期监测身高增长情况以及任何新出现的症状,保持均衡饮食并确保充足的休息时间,以支持身体健康。
2024-03-14 04:37 举报

骨软骨瘤又名外生骨疣,也属软骨肿瘤,最为常见,有单发性及多发性两种.单发性多见.多发性较少见,常合并骨骼发育异常,最多发生于膝关节及踝关节附近,常为二侧对称性并有遗传性,又称遗传性多发性外生骨疣.发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤,位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣.骨软骨瘤由纤维组织包膜,软骨帽和骨性基底构成.其基底可为细长呈蒂状,也可为宽广的基底.在生长年龄内,骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板.所以到生长年龄结束时,骨软骨瘤的生长也停止.在骨软骨瘤与周围组织之间,可因摩擦而产生滑囊.约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变,但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10~20%. 2014-08-26 17:33举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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适用于痤疮、扁平苔藓、白斑、毛发红糠疹和面部糠疹等。可作为银屑病、鱼鳞病的辅助治疗,也可用于治疗多发性寻常疣以及角化异常类的各种皮肤病。同时用于治疗急性早幼粒细胞白血病(APL),并可作为维持治疗药物。

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