遗传性高脂血症是由基因突变导致的血脂异常，可能通过家族聚集的方式传递给后代。
遗传性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因突变影响了体内脂质代谢途径的正常功能，导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高。该疾病的典型表现为黄色瘤、角膜弓和眼底脂质沉积斑块，还可能出现皮肤损伤、早发性角膜环状脂质沉着等症状。
常规实验室检查包括血液生化分析，可检测总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平是否偏高；超声心动图评估心脏结构和功能；颈动脉超声检查是否存在粥样硬化斑块。治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低血脂，以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
遗传性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因突变影响了体内脂质代谢途径的正常功能，导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高。该疾病的典型表现为黄色瘤、角膜弓和眼底脂质沉积斑块，还可能出现皮肤损伤、早发性角膜环状脂质沉着等症状。
常规实验室检查包括血液生化分析，可检测总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平是否偏高；超声心动图评估心脏结构和功能；颈动脉超声检查是否存在粥样硬化斑块。治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低血脂，以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
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