39问医生

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致红细胞形态异常，使其易于在脾脏中破坏，引起贫血、黄疸和脾肿大。
遗传性球形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞表面抗原表达异常，使其易被脾脏中的单核-吞噬细胞系统所识别并破坏。患者可能出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。其中贫血可能导致疲劳、乏力，而黄疸则可能伴随皮肤和眼白发黄。
该疾病的诊断通常需要进行血常规、血涂片、血生化以及红细胞渗透脆性试验等检测。治疗手段包括输血、铁剂补充以纠正贫血，以及脾切除术来减少红细胞破坏。对于特定病例，医生会评估是否适合应用免疫调节药物如利可君片。
患者应避免食用可能诱发溶血的食物或药物，保持充足休息，定期监测病情变化，如有不适及时就医。