遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致红细胞形态异常，使其在脾脏中过度破坏。
遗传性球形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞表面负电荷减少，与毛细血管壁黏附增加，在脾脏内被单核巨噬细胞吞噬破坏。该疾病可能导致贫血、黄疸、脾肿大等。不同患者可能有不同的症状严重程度。
为确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血涂片显微镜检査、血红蛋白电泳分析以及红细胞渗透脆性试验等检测。治疗遗传性球形红细胞增多症通常包括药物治疗如水杨酸钠或补铁剂，以及当病情需要时可考虑脾切除手术。
患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持充足睡眠，以减轻脾脏负担，预防贫血的发生。定期复查血象和肝功能，及时发现并处理并发症。
遗传性球形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞表面负电荷减少，与毛细血管壁黏附增加，在脾脏内被单核巨噬细胞吞噬破坏。该疾病可能导致贫血、黄疸、脾肿大等。不同患者可能有不同的症状严重程度。
为确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血涂片显微镜检査、血红蛋白电泳分析以及红细胞渗透脆性试验等检测。治疗遗传性球形红细胞增多症通常包括药物治疗如水杨酸钠或补铁剂，以及当病情需要时可考虑脾切除手术。
患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持充足睡眠，以减轻脾脏负担，预防贫血的发生。定期复查血象和肝功能，及时发现并处理并发症。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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