遗传性抽动症是一种常染色体显性遗传的神经发育障碍，主要表现为不自主的肌肉收缩和抽动，可能伴有声音抽动。
遗传性抽动症是由于基因突变导致神经递质失衡，特别是多巴胺功能亢进引起的运动控制障碍。这些异常活动可能导致不自主的肌肉收缩和抽动。典型症状包括面部、头部或肢体出现快速、无目的的抽动，如眨眼、摇头、扭动身体等。部分患者还可能出现发声抽动，如清嗓、模仿语言等。
诊断通常需要神经科医生评估患者的临床表现，同时可能会建议进行脑电图以排除其他类似疾病的可能。此外，血液中的神经元特异性烯醇化酶水平检测有助于支持诊断。药物治疗是主要手段，常用药物有盐酸硫必利片、氟哌啶醇片等抗精神病药。针对严重症状可考虑肉毒素注射，但需谨慎使用并监测副作用。
面对遗传性抽动症，应保持良好的睡眠习惯，避免过度疲劳，以减少症状发作次数。
遗传性抽动症是由于基因突变导致神经递质失衡，特别是多巴胺功能亢进引起的运动控制障碍。这些异常活动可能导致不自主的肌肉收缩和抽动。典型症状包括面部、头部或肢体出现快速、无目的的抽动，如眨眼、摇头、扭动身体等。部分患者还可能出现发声抽动，如清嗓、模仿语言等。
诊断通常需要神经科医生评估患者的临床表现，同时可能会建议进行脑电图以排除其他类似疾病的可能。此外，血液中的神经元特异性烯醇化酶水平检测有助于支持诊断。药物治疗是主要手段，常用药物有盐酸硫必利片、氟哌啶醇片等抗精神病药。针对严重症状可考虑肉毒素注射，但需谨慎使用并监测副作用。
面对遗传性抽动症，应保持良好的睡眠习惯，避免过度疲劳，以减少症状发作次数。
首都医科大学附属北京儿童医院
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