遗传性血色病

遗传性血色病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内铜代谢障碍，引起铜在肝脏、心脏等器官中异常沉积，从而引发的一系列临床症状和体征。
遗传性血色病是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱。该基因编码一种转运蛋白，负责将铜从细胞中的合成部位运输到其他部位，以支持正常生理功能。突变使该蛋白的功能受损，导致铜积累并形成铜蓝蛋白颗粒。血色病的症状包括皮肤色素沉着、肝硬化、内分泌紊乱、神经系统损伤以及贫血。这些症状是由于铜在身体各处累积所致，如肝脏、心脏和胰腺。
诊断遗传性血色病通常需要进行血液测试、尿液分析、肝功能测试、磁共振成像（MRI）扫描以及活检组织检查。血液测试可检测血清铜蓝蛋白水平，而MRI可用于评估大脑、脊髓和其他软组织的铜沉积情况。治疗遗传性血色病的主要目标是减少体内铜的负荷。低铜饮食和锌补充剂有助于控制铜的吸收，而螯合剂如曲恩汀可以促进铜的排泄。对于晚期患者，可能需要肝脏移植来缓解病情。
患者应避免摄入高铜食物，如红肉、贝类和某些坚果，并定期监测铜含量。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，也有助于改善生活质量。