遗传性血色素沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍引起铁超载，从而导致皮肤、肝脏、心脏等器官出现含铁血黄素沉着。
遗传性血色素沉着症是由于编码血红素转运蛋白的基因突变，导致铁不能被有效地运输和利用，积累在体内各处。铁超载会损伤细胞结构和功能，促进自由基产生，进一步加重组织损伤。患者可能经历皮肤色素沉着、疲劳、体力下降等症状。随着病情进展，可能出现肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
常规实验室检查包括血清铁蛋白水平升高、转氨酶异常以及血红蛋白电泳以检测珠蛋白合成异常。影像学检查如MRI可显示脑部铁沉积情况。治疗通常采用去铁胺、地拉罗司等螯合剂来减少铁积聚。对于特定病例，可考虑使用利妥昔单抗靶向B淋巴细胞。
患者应避免高铁饮食，定期监测铁负荷状态并接受适当的医学管理，以预防器官损害。
遗传性血色素沉着症是由于编码血红素转运蛋白的基因突变，导致铁不能被有效地运输和利用，积累在体内各处。铁超载会损伤细胞结构和功能，促进自由基产生，进一步加重组织损伤。患者可能经历皮肤色素沉着、疲劳、体力下降等症状。随着病情进展，可能出现肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
常规实验室检查包括血清铁蛋白水平升高、转氨酶异常以及血红蛋白电泳以检测珠蛋白合成异常。影像学检查如MRI可显示脑部铁沉积情况。治疗通常采用去铁胺、地拉罗司等螯合剂来减少铁积聚。对于特定病例，可考虑使用利妥昔单抗靶向B淋巴细胞。
患者应避免高铁饮食，定期监测铁负荷状态并接受适当的医学管理，以预防器官损害。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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