遗传性掌跖角皮症是一种以掌跖皮肤角化过度为特征的常染色体显性遗传病，通常表现为手掌和脚底出现厚硬的角质层。
遗传性掌跖角皮症是由于基因突变导致角质细胞分化异常和增生过快所致。这些异常可能与编码角蛋白或角质形成相关蛋白的基因有关。患者可能会注意到手掌和脚底出现干燥、粗糙、过度角化的斑块或斑点。严重时可伴随裂隙、疼痛或影响日常活动。
诊断遗传性掌跖角皮症通常需要进行组织病理学检查，包括取一小部分病变组织并对其进行分析。此外，医生还可能会建议进行基因检测来确认特定的基因突变。治疗遗传性掌跖角皮症的方法主要包括外用药膏如尿素乳膏、水杨酸软膏等，以及定期去角质。对于重度病例，有时会考虑使用口服维生素A衍生物或其他系统性治疗方法。
遗传性掌跖角皮症患者应避免使用刺激性强的洗涤剂和化学物质，保持手足部位的水分，减少角质层的累积。
遗传性掌跖角皮症是由于基因突变导致角质细胞分化异常和增生过快所致。这些异常可能与编码角蛋白或角质形成相关蛋白的基因有关。患者可能会注意到手掌和脚底出现干燥、粗糙、过度角化的斑块或斑点。严重时可伴随裂隙、疼痛或影响日常活动。
诊断遗传性掌跖角皮症通常需要进行组织病理学检查，包括取一小部分病变组织并对其进行分析。此外，医生还可能会建议进行基因检测来确认特定的基因突变。治疗遗传性掌跖角皮症的方法主要包括外用药膏如尿素乳膏、水杨酸软膏等，以及定期去角质。对于重度病例，有时会考虑使用口服维生素A衍生物或其他系统性治疗方法。
遗传性掌跖角皮症患者应避免使用刺激性强的洗涤剂和化学物质，保持手足部位的水分，减少角质层的累积。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
尿素软膏
复方蛇脂软膏
复方氟米松软膏
