遗传性毛囊角化症是一种常染色体显性遗传病，以皮肤表面出现角质栓或小丘疹为特征，通常伴有不同程度的皮肤干燥。
遗传性毛囊角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质层过度增厚，毛囊口被角质栓堵塞而引起的。患者可能经历皮肤上出现针头大小的坚实丘疹，顶端有卷曲的角质，有时伴随瘙痒或轻微疼痛。典型症状包括手臂、腿部等部位出现密集分布的小疙瘩，触感坚硬，可伴有轻微红肿。
该疾病的诊断可通过组织病理学检查来确认，医生会取一小块受损皮肤样本送至实验室分析。此外，基因检测也可用于识别特定的致病基因。外用药膏如维A酸乳膏、水杨酸软膏可用于改善皮肤状况，减少角质栓的形成。对于重度病例，口服异维A酸可能有效，但需谨慎使用并监测副作用。
患者应避免频繁用手抓挠受累区域，保持皮肤湿润，使用温和无刺激性的沐浴产品。
遗传性毛囊角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质层过度增厚，毛囊口被角质栓堵塞而引起的。患者可能经历皮肤上出现针头大小的坚实丘疹，顶端有卷曲的角质，有时伴随瘙痒或轻微疼痛。典型症状包括手臂、腿部等部位出现密集分布的小疙瘩，触感坚硬，可伴有轻微红肿。
该疾病的诊断可通过组织病理学检查来确认，医生会取一小块受损皮肤样本送至实验室分析。此外，基因检测也可用于识别特定的致病基因。外用药膏如维A酸乳膏、水杨酸软膏可用于改善皮肤状况，减少角质栓的形成。对于重度病例，口服异维A酸可能有效，但需谨慎使用并监测副作用。
患者应避免频繁用手抓挠受累区域，保持皮肤湿润，使用温和无刺激性的沐浴产品。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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