粘脂贮积病是一种由于溶酶体酶缺乏，导致粘脂不能正常代谢而在体内蓄积的疾病。
粘脂贮积病可分为MPSIH型和MPSII型，是由于溶酶体酶缺乏所致，以骨骼、心脏、肝脾、肺等脏器病变为主，常伴有智力发育障碍、精神运动障碍、听力障碍、流涎、语言障碍等多系统损害。粘脂贮积病可通过尿液检查、酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如测定末端Belleos氯离子通道功能检测、底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
粘脂贮积病可通过酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
如果患者确诊为粘脂贮积病，应及时到医院进行治疗，以免耽误病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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