真两性畸形的原因可能是:①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究,其发病机制类同46,XY不完全性腺发育不良,在睾丸发育的早期,生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异,而另一区域则保留向卵巢分化的倾向,因缺乏双X染色体,卵巢组织中原始卵泡加速分化,若有些卵泡保留下来,这种病症叫真两性体,若仅有卵巢基质保留下来,则称为性腺发育不全。因此,卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。