孕前检查中，地中海贫血的筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳、血红蛋白分析、基因检测以及铁代谢检查。建议计划怀孕的女性进行上述检查以评估自身健康状况并确保胎儿不受影响。
1.血常规
通过观察血液中各种细胞的数量和比例是否正常来判断是否存在贫血的情况。取静脉血或指尖血送至实验室进行分析，通常需要空腹。
2.血红蛋白电泳
用于诊断遗传性溶血性疾病，包括地中海贫血等。采集外周血样本，在专门设备上分离出红细胞中的血红蛋白并对其进行电泳分离。
3.血红蛋白分析
可辅助诊断缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病。抽取一定量的血液样本后，使用特定仪器对血液中的血红蛋白浓度进行定量测定。
4.基因检测
针对地中海贫血的基因突变进行检测，以确定个体是否携带致病基因。一般采用采样技术从血液、唾液或组织中提取DNA，并对其序列进行分析。
5.铁代谢检查
评估体内铁储备状态，帮助识别潜在的缺铁性贫血风险。主要包括血清铁蛋白水平测定以及血红素水平检测。
以上各项检查前，应避免进食高纤维食物及含铁丰富的食物至少8小时。对于有家族史或其他症状者，建议及时咨询医生，以便获得更准确的诊断和治疗方案。
1.血常规
通过观察血液中各种细胞的数量和比例是否正常来判断是否存在贫血的情况。取静脉血或指尖血送至实验室进行分析，通常需要空腹。
2.血红蛋白电泳
用于诊断遗传性溶血性疾病，包括地中海贫血等。采集外周血样本，在专门设备上分离出红细胞中的血红蛋白并对其进行电泳分离。
3.血红蛋白分析
可辅助诊断缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病。抽取一定量的血液样本后，使用特定仪器对血液中的血红蛋白浓度进行定量测定。
4.基因检测
针对地中海贫血的基因突变进行检测，以确定个体是否携带致病基因。一般采用采样技术从血液、唾液或组织中提取DNA，并对其序列进行分析。
5.铁代谢检查
评估体内铁储备状态，帮助识别潜在的缺铁性贫血风险。主要包括血清铁蛋白水平测定以及血红素水平检测。
以上各项检查前，应避免进食高纤维食物及含铁丰富的食物至少8小时。对于有家族史或其他症状者，建议及时咨询医生，以便获得更准确的诊断和治疗方案。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
产复康颗粒
定坤丹
