右心室双出口临床表现多样,视病变类型,心室间隔缺损的大小及其与主动脉,肺动脉的关系,通过心室间隔缺损,左心室血流方向,肺循环血流量以及是否伴有其他心脏畸形而异,但不论病变属于何种类型,病儿在出生后早期(平均2个月,变动范围1天~4岁)即呈现症状,最常见的是紫绀和充血性心力衰竭。病情严重的新生儿未经治疗常早期死亡,出生后2个月以内施行根治术,手术死亡率曾高达50%,因此常需先施行姑息性手术,如肺动脉环扎术或体肺循环分流术以延长生命。近年来2岁左右幼儿根治术的手术死亡率已降至10%左右。胸部X线检查、心电图检查和心导管检查按不同类型的病变颇多变异。切面超声心动图和心脏血管造影电影摄影是最可靠的诊断方法,两者均能显示主动脉前移与肺动脉共同起源于右心室,二尖瓣前瓣叶基部与主动脉半月瓣之间不连接,并可显示主动脉、肺动脉开口的互相位置,心室间隔缺损的位置及大小,以及合并心脏畸形如肺动脉口狭窄,二尖瓣前叶裂缺等。