幼儿黄瘤是一种由脂质在真皮内沉积所致的常染色体显性遗传病，通常表现为扁平或凸起的黄色或橙色斑块。
幼儿黄瘤是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变导致细胞内LDL清除障碍，使血脂异常增高并在皮肤组织中积聚形成。这些未被代谢的脂质会逐渐在真皮层中积累，形成黄瘤。典型症状为皮肤出现黄色或橙色的固定斑块，尤其是经常摩擦或受压区域如肘部、膝盖、手背等处。此外，还可能出现角化过度、皮肤瘙痒等症状。
可以通过血生化检测来评估患者的血脂水平是否偏高；也可以通过超声波检查观察皮下脂肪组织的情况。对于局限性的黄瘤，可以考虑冷冻治疗或激光去除。对于广泛分布且伴有严重血脂升高的患者，遵医嘱使用降脂药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等可能有助于改善病情。
建议患儿避免食用高脂肪食物，保持健康体重，以减少血脂负荷，同时注意监测血脂水平，定期复查。
幼儿黄瘤是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变导致细胞内LDL清除障碍，使血脂异常增高并在皮肤组织中积聚形成。这些未被代谢的脂质会逐渐在真皮层中积累，形成黄瘤。典型症状为皮肤出现黄色或橙色的固定斑块，尤其是经常摩擦或受压区域如肘部、膝盖、手背等处。此外，还可能出现角化过度、皮肤瘙痒等症状。
可以通过血生化检测来评估患者的血脂水平是否偏高；也可以通过超声波检查观察皮下脂肪组织的情况。对于局限性的黄瘤，可以考虑冷冻治疗或激光去除。对于广泛分布且伴有严重血脂升高的患者，遵医嘱使用降脂药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等可能有助于改善病情。
建议患儿避免食用高脂肪食物，保持健康体重，以减少血脂负荷，同时注意监测血脂水平，定期复查。
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