预防新生儿出生缺陷可通过遗传咨询与评估、妊娠前及孕期补充叶酸、妊娠期糖尿病筛查、妊娠期感染防控、环境暴露风险评估与管理等措施来实现。
1.遗传咨询与评估
通过专业人员对家族病史进行询问和分析，提供遗传疾病的风险信息，帮助准父母做出知情选择。在计划怀孕时应接受全面的遗传咨询，包括面对面咨询或电话咨询等。
2.妊娠前及孕期补充叶酸
叶酸是合成核酸的重要原料，在DNA复制过程中发挥重要作用；适量补充可降低神经管缺陷发生率。建议孕前三个月至孕早期三个月每日服用0.4-0.8mg叶酸制剂。
3.妊娠期糖尿病筛查
妊娠期糖尿病可能增加胎儿先天畸形、宫内发育迟缓等风险。定期检查有助于早期发现并控制血糖水平。通常在孕期24-28周之间进行葡萄糖耐量试验来诊断是否患有妊娠期糖尿病。
4.妊娠期感染防控
某些感染如风疹病毒、巨球蛋白血症可能导致胎儿先天性心脏病或其他结构异常。采取措施减少接触致畸原十分必要。整个孕期都要注意个人卫生，保持居住环境清洁通风，避免前往人群密集区域以减少感染机会。
5.环境暴露风险评估与管理
环境中存在多种化学物质和物理因素，有些具有生殖毒性，可通过胎盘屏障影响胚胎发育。孕妇应尽量远离已知有污染源的地方，并遵循相关指南减少日常生活中接触到的有害物质。
如果夫妇双方或一方有明确的染色体异常或既往生育过染色体病患儿，则建议到正规医院进行产前诊断。
1.遗传咨询与评估
通过专业人员对家族病史进行询问和分析，提供遗传疾病的风险信息，帮助准父母做出知情选择。在计划怀孕时应接受全面的遗传咨询，包括面对面咨询或电话咨询等。
2.妊娠前及孕期补充叶酸
叶酸是合成核酸的重要原料，在DNA复制过程中发挥重要作用；适量补充可降低神经管缺陷发生率。建议孕前三个月至孕早期三个月每日服用0.4-0.8mg叶酸制剂。
3.妊娠期糖尿病筛查
妊娠期糖尿病可能增加胎儿先天畸形、宫内发育迟缓等风险。定期检查有助于早期发现并控制血糖水平。通常在孕期24-28周之间进行葡萄糖耐量试验来诊断是否患有妊娠期糖尿病。
4.妊娠期感染防控
某些感染如风疹病毒、巨球蛋白血症可能导致胎儿先天性心脏病或其他结构异常。采取措施减少接触致畸原十分必要。整个孕期都要注意个人卫生，保持居住环境清洁通风，避免前往人群密集区域以减少感染机会。
5.环境暴露风险评估与管理
环境中存在多种化学物质和物理因素，有些具有生殖毒性，可通过胎盘屏障影响胚胎发育。孕妇应尽量远离已知有污染源的地方，并遵循相关指南减少日常生活中接触到的有害物质。
如果夫妇双方或一方有明确的染色体异常或既往生育过染色体病患儿，则建议到正规医院进行产前诊断。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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