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先天性软骨发育不良诊断标准
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
先天性软骨发育不良的诊断标准包括头围测量、身高测量、X线检查等。正常范围因年龄而异，新生儿头围约为34厘米，1岁时身高约为75厘米。头围测量值低于同龄儿童平均值时，可能表明存在颅内压增高或脑积水等问题；身高测量值明显低于同龄儿童平均值时，可能提示生长激素缺乏或其他内分泌疾病。针对先天性软骨发育不良，可遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，如注射用人生长激素、聚乙二醇化重组人生长激素注射液等。此外，还可以遵医嘱使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。
先天性软骨发育不良患者应定期监测头围和身高的变化，以评估治疗效果和病情进展。