先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常，引起一系列临床表现。该病需要及时诊断和治疗，以避免慢性肾上腺皮质功能减退等并发症。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成途径中关键酶的基因突变所致，这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，导致皮质醇、醛固酮等激素合成受阻，肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症的症状因具体类型而异，可能包括高血压、低血钠、高皮质醇水平引起的库欣综合征样症状以及雄激素过多导致的女性假两性畸形或男性早熟。
确诊先天性肾上腺皮质增生症通常需进行血液电解质分析、ACTH刺激试验、尿液分析以及基因检测。治疗措施旨在恢复正常的激素平衡，一般采用糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，对于特定类型的患者，如17α-羟化酶缺乏者，可能还需使用盐皮质激素氟氢可的松。
患者应保持均衡饮食，避免过度摄入钠盐，定期监测血压和电解质水平，同时注意防晒，保护皮肤免受紫外线伤害。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成途径中关键酶的基因突变所致，这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，导致皮质醇、醛固酮等激素合成受阻，肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症的症状因具体类型而异，可能包括高血压、低血钠、高皮质醇水平引起的库欣综合征样症状以及雄激素过多导致的女性假两性畸形或男性早熟。
确诊先天性肾上腺皮质增生症通常需进行血液电解质分析、ACTH刺激试验、尿液分析以及基因检测。治疗措施旨在恢复正常的激素平衡，一般采用糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，对于特定类型的患者，如17α-羟化酶缺乏者，可能还需使用盐皮质激素氟氢可的松。
患者应保持均衡饮食，避免过度摄入钠盐，定期监测血压和电解质水平，同时注意防晒，保护皮肤免受紫外线伤害。
首都医科大学附属北京儿童医院
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