新生儿期筛查发现先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的一种疾病，此时促甲状腺激素分泌增多，刺激甲状腺增大，若伴有甲状腺肿，则表现为结节性甲状腺肿。新生儿出生后体内从母体获得的甲状腺激素水平下降，导致机体代谢活动降低，生长发育受到抑制，因此需要在新生儿期进行筛查。
除了上述两种常见情况外，还有可能与染色体异常有关，例如21-三体综合征、13-三体综合征等。这些情况可能导致心脏发育不全或血液动力学改变，增加完全性大动脉转位肺动脉狭窄的风险。其原因主要是由于染色体异常引起的基因表达失调，影响了心血管系统的正常发育。
针对完全性大动脉转位肺动脉狭窄合并先天性甲状腺功能减低症以及染色体异常的情况，应加强监测和管理，以减少并发症的发生。定期复查超声心动图和甲状腺功能指标是非常必要的，同时关注婴儿的生长发育情况。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的一种疾病，此时促甲状腺激素分泌增多，刺激甲状腺增大，若伴有甲状腺肿，则表现为结节性甲状腺肿。新生儿出生后体内从母体获得的甲状腺激素水平下降，导致机体代谢活动降低，生长发育受到抑制，因此需要在新生儿期进行筛查。
除了上述两种常见情况外，还有可能与染色体异常有关，例如21-三体综合征、13-三体综合征等。这些情况可能导致心脏发育不全或血液动力学改变，增加完全性大动脉转位肺动脉狭窄的风险。其原因主要是由于染色体异常引起的基因表达失调，影响了心血管系统的正常发育。
针对完全性大动脉转位肺动脉狭窄合并先天性甲状腺功能减低症以及染色体异常的情况，应加强监测和管理，以减少并发症的发生。定期复查超声心动图和甲状腺功能指标是非常必要的，同时关注婴儿的生长发育情况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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