异染性脑白质营养不良是遗传性疾病，由芳基硫酸酯酶A基因突变导致。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性下降或丧失，使得神经磷脂代谢受阻，在中枢神经系统内累积，引发一系列临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病，父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
如果患者在确诊后立即开始治疗，可能有助于延缓病情进展。
面对异染性脑白质营养不良这样的绝症，家人应给予患者充分的支持与关爱，同时关注心理健康，避免因压力而加剧病情。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性下降或丧失，使得神经磷脂代谢受阻，在中枢神经系统内累积，引发一系列临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病，父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
如果患者在确诊后立即开始治疗，可能有助于延缓病情进展。
面对异染性脑白质营养不良这样的绝症，家人应给予患者充分的支持与关爱，同时关注心理健康，避免因压力而加剧病情。
首都医科大学附属北京儿童医院
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