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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种少见遗传病，核心表现为嗅觉缺失或明显减退，同时伴性发育迟缓。嗅觉障碍多在幼年显现，性发育问题常到青春期才被注意。该病与特定基因异常相关，家族中可有类似表现。诊断需结合嗅觉测试、激素评估和基因检测。早期识别有助于及时开展内分泌与发育支持，改善长期生活质量。日常关注嗅觉安全，避免因闻不到气味而忽视燃气等风险。