肾小管酸血症

肾小管酸血症是一种遗传性或后天获得性的肾脏疾病，其特征是尿液不能充分排出氢离子和重吸收碳酸氢盐，导致酸化功能障碍。
肾小管酸血症是由肾小管对酸负荷减少所致，与肾小管转运蛋白缺陷有关。由于肾小管对H+分泌减少，无法有效地将体内过多的H+排出体外，从而引起高氯酸代谢性酸中毒。患者可能经历疲劳、生长迟缓、食欲不振等非特异性症状，还可能出现慢性脱水、口渴、多尿等症状。
诊断通常包括血液生化测试、尿液分析以及碳酸氢盐水平测定。必要时可进行基因检测以确认遗传原因。治疗策略因个体差异而异，可能涉及补充碱剂如碳酸氢钠来纠正酸中毒，同时需要监测并调整剂量。对于特定病因引起的肾小管酸中毒，针对性治疗也很重要。
患者应保持充足水分，避免脱水，定期复查电解质和肾功能，确保营养均衡，避免高糖饮食。