显性遗传的基因突变引起的神经系统疾病，主要特征为反复发作的共济失调、眩晕和听力丧失。
周期性共济失调是由于FRY基因突变导致蛋白功能异常，影响前庭神经元的功能稳定性，进而引发一系列临床表现。患者可能经历不自主运动、平衡障碍、眼球震颤等症状。这些症状通常呈周期性出现，每次发作持续数小时至数天。
为了确诊周期性共济失调，医生可能会建议进行前庭功能测试，如旋转试验或冷热试验，以评估患者的前庭系统反应。此外，听力测试也是常规检查项目。该疾病的治疗主要是针对症状缓解，常用药物包括美克洛嗪和地芬尼多等抗组胺药以及苯海拉明等抗胆碱能药物。对于特定病例，可考虑使用利尿剂如来减轻眩晕症状。
面对周期性共济失调，保持规律的生活习惯，避免过度疲劳，有助于减少症状发作频率。同时，定期复查并咨询专业医师的意见也至关重要。
周期性共济失调是由于FRY基因突变导致蛋白功能异常，影响前庭神经元的功能稳定性，进而引发一系列临床表现。患者可能经历不自主运动、平衡障碍、眼球震颤等症状。这些症状通常呈周期性出现，每次发作持续数小时至数天。
为了确诊周期性共济失调，医生可能会建议进行前庭功能测试，如旋转试验或冷热试验，以评估患者的前庭系统反应。此外，听力测试也是常规检查项目。该疾病的治疗主要是针对症状缓解，常用药物包括美克洛嗪和地芬尼多等抗组胺药以及苯海拉明等抗胆碱能药物。对于特定病例，可考虑使用利尿剂如来减轻眩晕症状。
面对周期性共济失调，保持规律的生活习惯，避免过度疲劳，有助于减少症状发作频率。同时，定期复查并咨询专业医师的意见也至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
