临床上最常见的类型与2型一样遗传性者在婴儿和儿童期发病也可见于成人早期以继发者多见儿童患者常因步态不稳而被发现此症状与患者骨软化有关成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪一般多在夜间或劳累后较易发作发作时轻者只感四肢乏力由坐而立要靠手支撑严重者除头颈部外四肢完全丧失自主活动能力甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难发作持续几小时或1～2天轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关与血浆中钾的绝对水平无关由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症故易发生肾钙质沉着和尿路结石后者可有肾绞痛且易并发肾盂肾炎反复发作因骨骼矿化障碍儿童易发生佝偻病和不完全性骨折成人则发生骨软化儿童患者还有生长发育迟缓可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致 2014-11-24 20:32举报
