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糖原累积
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
Ⅰ型糖原累积病的诊断需进行血生化检测、肌肉活检及基因检测。
通过血生化检测可以评估患者的电解质平衡、肾功能和肝功能状态；肌肉活检有助于确认是否存在肌纤维内的糖原沉积；而基因检测则直接针对相关基因进行分析，以确定是否存在特定突变。这些检查结合在一起能够提供关于Ⅰ型糖原累积病的确诊信息。
对于Ⅱ型糖原累积病，除了上述提到的常规实验室检查外，还需要进行肝脏超声或计算机断层扫描（CT）扫描以评估肝脏形态学改变。
在诊断Ⅰ型糖原累积病时，应避免长时间空腹，以免诱发低血糖症状，并注意监测患者的生命体征和电解质水平。