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糖原累积症2基因

发病时间:不清楚

病情描述:糖原累积症2基因

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医生回答

糖原累积症2基因一般是指糖原贮积病II型,是一种常染色体隐性遗传疾病,与糖原代谢有关的基因发生突变,导致糖原在组织中积累过多。

糖原贮积病II型是由于糖原合成和分解途径中酶缺陷所致,以糖原合成和分解途径中酶缺陷为主要特征。糖原贮积病II型的主要临床表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症和高尿酸血症等。糖原贮积病II型的患者可通过药物治疗和饮食治疗缓解症状。糖原贮积病II型的患者可遵医嘱使用药物治疗,如使用、氢等利尿药物,改善症状。患者也可遵医嘱使用门冬氨酸钾镁、辅酶Q10等药物进行治疗。糖原贮积病II型的患者在日常生活中要注意合理膳食,适当吃富含糖分的食物,如糖果、巧克力等,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。

患者出现不适症状时,应及时就医,以免延误病情。

2018-02-05 19:23 举报

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