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羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,

发病时间:不清楚

病情描述:羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,

所患疾病:引产(已到医院就诊)

医生诊断结果:羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,xn,de1(5)(p15.1)备注 本检查为g显带320—400条带范围,只能排除此范围内胎儿染色体数目,结构异常,但不能排除微小染色体异常和基因突变所致的疾病。

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医生回答

你好,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫。顾明“猫叫综合症”。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍
最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。
2019-02-18 10:45 举报

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