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羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,

发病时间:不清楚

病情描述:羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,xn,de1(5)(p15.1)备注 本检查为g显带320—400条带范围,只能排除此范围内胎儿染色体数目,结构异常,但不能排除微小染色体异常和基因突变所致的疾病。我这个宝宝能留吗?

所患疾病:引产(已到医院就诊)

医生诊断结果:羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46,xn,de1(5)(p15.1)备注 本检查为g显带320—400条带范围,只能排除此范围内胎儿染色体数目,结构异常,但不能排除微小染色体异常和基因突变所致的疾病。

医生回答

你好,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫。顾明“猫叫综合症”。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。 2019-02-18 10:45

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染色体异常 发育迟缓 遗传病
适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

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1.系统真菌感染,如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和(或)酵母菌引起的皮肤、毛发和指(趾)甲的感染(皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等)。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时,可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低(遗传性及由疾病或药物引起的)而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差,不宜用于治疗真菌性脑膜炎。

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