胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念,应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”。但作为间叶组织发生的肿瘤,胃肠道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除,只不过在目前的临床病理诊断中,这类肿瘤只占胃肠道间叶源性肿瘤的少部分。因此,目前我们必须将消化道间叶源性肿瘤由以平滑肌肿瘤为主的观念转变到以胃肠道间质瘤为主的观念。胃肠道间叶源性肿瘤在胃肠道肿瘤中只占少数,但却种类繁多,形态复杂。过去由于病理学技术的限制,胃肠道许多混有平滑肌纤维或神经束的梭形细胞肿瘤,常被诊断为平滑肌源性肿瘤或神经源性肿瘤。现在的研究认为其中大多数为c-kit阳性或CD34阳性类似Cajal间质细胞的间叶性肿瘤,即目前的定义的胃肠道间质瘤,而平滑肌源性或神经源性肿瘤只占极少数。