嗜酒命杰克是一种遗传性共济失调疾病，由ATP7B基因突变引起，导致铜代谢障碍，影响神经系统功能。
嗜酒命杰克是由于ATP7B基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码的P型ATP酶负责将铜从肝细胞转移到胆汁中，突变会导致铜积累在肝脏和其他器官中，引发神经退行性疾病。嗜酒命杰克主要表现为逐渐发展的运动协调障碍，包括步态不稳、眼球震颤和肌肉僵硬。此外还可能出现认知缺陷、精神异常以及皮肤、角膜等部位出现绿色素沉积。
诊断嗜酒命杰克通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、脑MRI成像以评估大脑萎缩程度，有时还需进行基因检测以确认ATP7B基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状缓解和并发症管理。如遵医嘱使用青霉胺等药物促进体内铜排泄，或者通过肝脏移植来减少铜在体内的积累。
患者应避免高铜食物，定期监测铜含量，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于减缓病情进展。
嗜酒命杰克是由于ATP7B基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码的P型ATP酶负责将铜从肝细胞转移到胆汁中，突变会导致铜积累在肝脏和其他器官中，引发神经退行性疾病。嗜酒命杰克主要表现为逐渐发展的运动协调障碍，包括步态不稳、眼球震颤和肌肉僵硬。此外还可能出现认知缺陷、精神异常以及皮肤、角膜等部位出现绿色素沉积。
诊断嗜酒命杰克通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、脑MRI成像以评估大脑萎缩程度，有时还需进行基因检测以确认ATP7B基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状缓解和并发症管理。如遵医嘱使用青霉胺等药物促进体内铜排泄，或者通过肝脏移植来减少铜在体内的积累。
患者应避免高铜食物，定期监测铜含量，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于减缓病情进展。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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