全身性白化病是一种遗传性色素缺失疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能障碍导致皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺乏。
全身性白化病是由于基因突变引起酪氨酸酶合成受阻，无法正常产生黑色素，导致皮肤、毛发和眼睛出现白色斑块。该疾病与多个基因位点有关，如TYR、OCA2等，这些基因编码的蛋白质参与黑色素合成过程。典型表现为皮肤广泛白斑、易晒伤、眼部畏光、视力减退等症状。部分患者可能伴随免疫系统异常或内分泌紊乱。
确诊通常需要进行血液检测以评估患者的酪氨酸酶活性，以及基因分析来确定特定的基因突变。眼科检查包括视网膜检查和视野测试也很重要。治疗措施主要包括防晒霜、使用人工合成的黑色素制剂覆盖白斑区域，以及通过自体脂质细胞移植改善外观。对于合并症，可考虑口服维生素D或钙补充剂。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹高SPF值防晒霜并佩戴太阳镜保护眼睛。建议定期监测皮肤变化，及时发现并处理潜在的皮肤癌风险。
全身性白化病是由于基因突变引起酪氨酸酶合成受阻，无法正常产生黑色素，导致皮肤、毛发和眼睛出现白色斑块。该疾病与多个基因位点有关，如TYR、OCA2等，这些基因编码的蛋白质参与黑色素合成过程。典型表现为皮肤广泛白斑、易晒伤、眼部畏光、视力减退等症状。部分患者可能伴随免疫系统异常或内分泌紊乱。
确诊通常需要进行血液检测以评估患者的酪氨酸酶活性，以及基因分析来确定特定的基因突变。眼科检查包括视网膜检查和视野测试也很重要。治疗措施主要包括防晒霜、使用人工合成的黑色素制剂覆盖白斑区域，以及通过自体脂质细胞移植改善外观。对于合并症，可考虑口服维生素D或钙补充剂。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹高SPF值防晒霜并佩戴太阳镜保护眼睛。建议定期监测皮肤变化，及时发现并处理潜在的皮肤癌风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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