全身性纤维囊性骨炎诊断需进行基因检测确认是否存在相关基因突变。此疾病由特定基因突变引起,这些突变干扰了正常骨代谢过程,导致骨组织过度硬化并形成囊性病变。这些囊性区域可因压力而破裂出血,引发疼痛症状。此外,患者还可伴有牙齿异常、颅内压增高、视力减退等症状。这些症状可能与颅骨受累引起的压迫有关。面对全身性纤维囊性骨炎,应避免剧烈运动以减少骨折风险,同时定期监测病情变化,及时发现并处理并发症。