色素沉着息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征为皮肤、黏膜及消化道出现黑色素沉着斑和结肠多发息肉。
色素沉着息肉综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，涉及多种信号通路异常激活。其与Gardner综合征均属于黑斑息肉综合征，但后者更为严重，存在骨骼病变。患者可能出现皮肤、黏膜及消化道的黑色素沉着斑，以及结肠内多个大小不一的息肉。皮肤损害通常分布于手足掌面、指(趾)屈侧等处，可伴有瘙痒或疼痛感。
针对此病症，医生可能会建议进行血常规、便常规加潜血试验、胃镜检查、结肠镜检査、组织活检等以评估病情。上述检查有助于确定是否存在血液学改变、消化道炎症或肿瘤等问题。该疾病的治疗可能包括药物治疗如5-氨基水杨酸类制剂用于缓解腹泻等症状，或是在必要时通过内镜下息肉摘除术处理结肠内的息肉。
患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持充足睡眠，避免过度劳累，以减少皮肤症状加重的风险。
色素沉着息肉综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，涉及多种信号通路异常激活。其与Gardner综合征均属于黑斑息肉综合征，但后者更为严重，存在骨骼病变。患者可能出现皮肤、黏膜及消化道的黑色素沉着斑，以及结肠内多个大小不一的息肉。皮肤损害通常分布于手足掌面、指(趾)屈侧等处，可伴有瘙痒或疼痛感。
针对此病症，医生可能会建议进行血常规、便常规加潜血试验、胃镜检查、结肠镜检査、组织活检等以评估病情。上述检查有助于确定是否存在血液学改变、消化道炎症或肿瘤等问题。该疾病的治疗可能包括药物治疗如5-氨基水杨酸类制剂用于缓解腹泻等症状，或是在必要时通过内镜下息肉摘除术处理结肠内的息肉。
患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持充足睡眠，避免过度劳累，以减少皮肤症状加重的风险。
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