性分化异常疾病的临床表现多样 。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性,更多的时候表现为介于女性和男性之间的一个表现型:如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合,阴囊样阴唇,阴道闭索,小阴茎,隐睾等。性器官发育异常很容易确诊,但是确诊性发育异常的病因则很难也很复杂,需要根据各种化验结合临床综合分析。

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