唐氏综合症小孩通常有智力低下、特殊面容、生长发育落后等症状。
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的，影响了大脑发育及相关功能。这些额外的染色体导致脑部神经元数量减少，并干扰神经元之间的正常连接，从而引起智力障碍。同时，额外的染色体也会影响基因表达，导致特定的面部特征和其他身体部位的变化。
此外，由于免疫系统的异常，唐氏综合症患儿易患感染性疾病，如反复呼吸道感染、中耳炎等。这是由于21号染色体上的免疫球蛋白重链基因发生三倍体效应，使机体B淋巴细胞不能产生正常的免疫球蛋白，导致免疫缺陷。
对于唐氏综合症的小孩，应定期进行遗传咨询和产前筛查，以早期发现并采取适当的干预措施。
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的，影响了大脑发育及相关功能。这些额外的染色体导致脑部神经元数量减少，并干扰神经元之间的正常连接，从而引起智力障碍。同时，额外的染色体也会影响基因表达，导致特定的面部特征和其他身体部位的变化。
此外，由于免疫系统的异常，唐氏综合症患儿易患感染性疾病，如反复呼吸道感染、中耳炎等。这是由于21号染色体上的免疫球蛋白重链基因发生三倍体效应，使机体B淋巴细胞不能产生正常的免疫球蛋白，导致免疫缺陷。
对于唐氏综合症的小孩，应定期进行遗传咨询和产前筛查，以早期发现并采取适当的干预措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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