唐氏综合征需要通过医生的专业评估来确定是否需要进一步检查。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体化所致的遗传疾病，典型症状包括智力低下、面部特征异常和身体畸形。由于其独特的临床表现，当怀疑存在该病时，为确保准确诊断，需由专业医师进行系统评估并结合实验室检查结果作出判断。
此外，对于年龄超过35岁的孕妇或有家族史者，建议增加羊水穿刺等额外检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
针对唐氏综合征的筛查与诊断，应考虑采取无创DNA检测技术，减少染色体分析引起的流产风险，并提高准确性。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体化所致的遗传疾病，典型症状包括智力低下、面部特征异常和身体畸形。由于其独特的临床表现，当怀疑存在该病时，为确保准确诊断，需由专业医师进行系统评估并结合实验室检查结果作出判断。
此外，对于年龄超过35岁的孕妇或有家族史者，建议增加羊水穿刺等额外检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
针对唐氏综合征的筛查与诊断，应考虑采取无创DNA检测技术，减少染色体分析引起的流产风险，并提高准确性。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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