唐氏综合症儿

赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 普内科

唐氏综合症儿童表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓,部分还伴有心脏缺陷或消化道畸形。由于唐氏综合症的复杂性,建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常,影响神经细胞的功能和数量,进而影响大脑功能,表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期,包括理解、学习、解决问题等方面的能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变,影响面部结构的正常发育,导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致身体各系统的发育受阻,从而引起生长发育迟缓。这可能表现为身高、体重增长缓慢,与其他同龄儿童相比明显滞后。
4.心脏缺陷
唐氏综合征患儿的心脏发育不全或者受到遗传因素的影响,导致心脏结构异常。常见于先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等,可伴有呼吸困难、喂养困难等症状。
5.消化道畸形
主要是因为染色体异常导致消化系统发育障碍,使胃肠道结构发生变异。临床表现各异,可能包括呕吐、腹泻、腹痛等,严重时可能导致营养吸收不良。
针对唐氏综合症儿的相关检查项目包括染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正,如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检,监测生长发育情况,同时关注孩子的饮食健康,避免食用可能加重消化道负担的食物。

2024-01-12 12:55 举报
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