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唐氏综合症高危
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
唐氏综合症高危是指孕妇血清学筛查或产前诊断结果提示胎儿存在染色体异常的可能性，进一步的遗传咨询和诊断是必要的。
唐氏综合症与21号染色体三体化有关，导致特定基因数量增加，影响脑部发育和其他身体功能。典型表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等。
可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可通过无创DNA检测评估胎儿是否存在染色体异常。该病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗，以及应用阿莫西林克拉维酸钾颗粒预防感染。
建议患者定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化指标监测，以早期发现并干预相关并发症。