神经纤维瘤是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，通常表现为皮肤上的咖啡斑和身体各处的软组织肿瘤。
神经纤维瘤是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞异常增生而形成的。这些异常增生的细胞会形成肿瘤样病变，其中一些可能会恶变为恶性神经鞘瘤。该疾病的典型症状包括多个咖啡牛奶斑、周围神经肿块、腋窝雀斑等。此外还可能出现视力减退、听力下降等症状。
针对此疾病的常规检查项目可能包括超声波成像、MRI扫描以及活检以确认诊断。治疗策略需个体化制定，可考虑手术切除肿瘤，如星形胶质母细胞瘤的全切术。对于某些特定患者，靶向治疗也是一种选择，例如使用依维莫司治疗结肠神经内分泌肿瘤。
建议定期体检，特别是对于有家族史者，以便早期发现并监测病情变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过度饮酒，有助于减少并发症风险。
神经纤维瘤是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞异常增生而形成的。这些异常增生的细胞会形成肿瘤样病变，其中一些可能会恶变为恶性神经鞘瘤。该疾病的典型症状包括多个咖啡牛奶斑、周围神经肿块、腋窝雀斑等。此外还可能出现视力减退、听力下降等症状。
针对此疾病的常规检查项目可能包括超声波成像、MRI扫描以及活检以确认诊断。治疗策略需个体化制定，可考虑手术切除肿瘤，如星形胶质母细胞瘤的全切术。对于某些特定患者，靶向治疗也是一种选择，例如使用依维莫司治疗结肠神经内分泌肿瘤。
建议定期体检，特别是对于有家族史者，以便早期发现并监测病情变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过度饮酒，有助于减少并发症风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
西咪替丁片
乳癖清片
巴氯芬片
