39问医生

神经纤维瘤牛奶咖啡斑

患有神经纤维瘤的人群可能伴随出现牛奶咖啡斑。
神经纤维瘤是由突变的NF1基因引起的一种常染色体显性遗传病。该基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白,其缺失导致细胞增殖和分化异常,形成肿瘤。牛奶咖啡斑是神经纤维瘤的一个特征性皮肤表现,通常在出生时或儿童时期出现。
除了牛奶咖啡斑外,神经纤维瘤患者还可能出现结节性硬化、癫痫发作等情况。
针对神经纤维瘤和牛奶咖啡斑,应定期体检监测病情变化,同时注意避免日晒以减少色素沉着。
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2023-12-30 浏览100
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